서론 : Dual oxidase maturation factor 2(DUOXA2)는 갑상선 호르몬을 합성하는 과정에서 과산화수소 생성에 관여한다. DUOXA2 mutation이 발생하면 갑상선 호르몬 합성장애로 인해 갑상선호르몬이 결핍되며 이차적으로 TSH가 증가하고 갑상선종이 발생할 수 있다. 증례 1 : 5세 남아 외할머니가 갑상선암 진단받았던 가족력 있다. 생후 11일에 시행한 NST에서 TSH 47.14U/mL, fT4 1.05ng/dL 측정되어 생후 15일에 재검사하였고 TSH 23.08U/mL, fT4 1.23 ng/dL 측정되어 Levothyroxine 복용 시작하였다. 본원 내원 당시 신체 진찰상 7*4cm의 갑상선 종이 관찰되었고 TSH 7.42uIU/ml, fT4 1.76ng/dL, TG 0.52U/mL 측정되었으며 갑상선 초음파에서 갑상선의 크기가 증가되었다. Levothyroxine 복용후에도 갑상선 종이 지속적으로 관찰되어 유전자 검사를 시행하였고 DUOXA2 유전자에서 c.413dupA (p.Tyr138*)변이가 확인되었다. 증례 2 : 8세 여아 남동생이 갑상선 기능저하증 가족력 있다. 출생당시 시행한 NST에서 TSH 57.4 U/mL 측정되어 재검사하였고 TSH 34uIU/ml로 측정되어 Levothyroxine 복용하였다. 본원 내원당시 TSH 0.59U/mL, fT4 2.09ng/dL, TG 0.04U/mL로 측정되었으며 갑상선 초음파는 정상이었다. 갑상선 스캔 검사 결과, 정상 위치에 갑상선 존재하나 섭취율 5.9%로 감소되었다. Levothyroxine 복용하며 추적관찰 하던 중 7세에 약제 복용 중단하였으나 1년 후 검사에서 TSH 3.47uIU/ml, fT4 1.31ng/dL. TG 113.34ng/mL 확인되며 갑상선 크기가 증가하여 유전자검사를 의뢰하였고 DUOXA2 유전자에서 c.738C＞G(p.Tyr246* ), TPO유전자에서 C.2268dupT(p.Glu757*)변이가 확인되었다. 증례 3: 18세 여아 갑상선질환 가족력 없는 환아로 생후 7일에 시행한 NST에서 TSH 157.4U/mL로 측정되어 생후 12일에 재검사하였고 TSH 225.6U/mL로 측정되어 생후3주경부터 Levothyroxine 복용 시작하였다. 본원 내원 당시 신체진찰상 7*5cm의 갑상선 종이 관찰되었으며 TSH 3.59uIU/ml, fT4 1.38ng/dL, TG 120.95U/mL로 측정되었고 갑상선 초음파에서 오른쪽 갑상선의 크기가 증가되었다. 경과관찰 하던 중 갑상선 종의 크기의 변화가 없어 유전자 검사를 시행하였고 DUOXA2 유전자에서 c.413dupA (p.Tyr138*), c.738C＞G(p.Tyr246*)변이가 관찰되었다. 결론 : 저자들은 DUOXA2 mutation에 의한 선천성 갑상선 기능저하증 3례를 경험하였다.